Familial Hypercholesterolaemia Handbook на компьютер

Ориентация: гиперхолестеринемия Семейная EAS Руководство для обнаружения и управления - Børge Г. Nordestgaard, Джон Чепмен, Альберико L.Catapano, Стив Хамфрис E

Семейную гиперхолестеринемию (FH) - унаследовали высокий уровень холестерина - является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, затрагивающих около 1 в 200-250 человек. FH характеризуется выраженной гиперхолестеринемией, с уровнями липопротеидов (ЛПНП) с низкой плотностью в диапазоне 5-13 ммоль / л для гетерозиготной FH и ≥13 ммоль / л для гомозиготной FH. Подавляющее большинство мутаций, вызывающих FH находятся в LDL-рецептора (LDLR), хотя мутации в генах, APOB, PCSK9 и LDLRAP1, может также вызвать фенотип FH. Уровень холестерина в плазме крови варьирует в зависимости от характера подстилающей мутации, хотя существуют значительные генотипической и фенотипической изменчивости между пациентами.
Если непризнанные и необработанные, люди с FH имеют высокий риск преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС) из-за бремени высоких уровней холестерина. Таким образом, ранняя диагностика является важнейшим шлюзом для предоставления на основе фактических данных лечения для того, чтобы пострадавшие лица вести здоровый нормальный образ жизни. Скрининг для людей с FH является важной стратегией для снижения бремени атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с этим условием. Тем не менее, за редким исключением, менее 1% лиц, идентифицируются, и, следовательно, не получают надлежащего управления их гиперхолестеринемии и серьезно повышенный риск сердечно-сосудистых. Из тех пациентов, выявленных, большинство из них не достигают цели холестерина LDL с имеющимися в настоящее время лечения.
Данное пособие, автором которого является членами Европейского общества атеросклероза (EAS) Консенсус группы экспертов по РД, представляет собой важный ресурс для врачей. В справочнике дается обзор клинические проявления, брадикардия и распространенности FH, и обсуждает значимость высокой продолжительности жизни бремя холестерина в необработанных FH лиц с высоким риском преждевременной ишемической болезни сердца. В руководстве подчеркивается важность выявления лиц FH рано для того, чтобы вмешаться и предотвратить развитие сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в раннем взрослом возрасте.
В справочнике представлены основные рекомендации из заявления EAS консенсуса группа экспертов по РД, охватывающий выявление, диагностика, скрининг и управление FH. Ориентация детей и подростков с FH является ключом к оптимизации выгоды, учитывая, что детство является оптимальным временем для дифференциации детей с FH от непораженных братьев и сестер из-за отсутствия гормональных и биологически активных воздействий на концентрации ЛПНП C. В пособии также обсуждается важность стратегии для каскадирования для семьи, от случая индекса. EAS Консенсус Группа рекомендует каскадный скрининг как наиболее экономически эффективной стратегией для выявления новых случаев FH от случая индекса.
Новые методы лечения, в том числе PCSK9 моноклональных антител терапии, являются фокусом, при условии, что они обладают потенциалом значительно улучшить управление FH. И, наконец, в справочнике рассматривается ряд тематических исследований, которые выдвигают на первый план важные вопросы, связанные с управлением больных FH.
Данное руководство предоставит полезную готовую ссылку для врачей, которые могут быть на переднем крае выявления и управления людей с FH.

Bug fixes;